2月的最后一天是国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。2月27日,专家指出,约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。
    据了解,目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种,占人类疾病的10%左右。“我市目前尚无罕见病发病率的统计,但罕见病对每个人而言都是一种风险,如果患上将痛苦终身,它是一个公共问题。”大坪医院骨科副主任杜全印说。
    “罕见病的成因目前尚不明确,但80%是由遗传缺陷所致,每年,我们都会收治一些罕见病儿。”重医大附属儿童医院教授安永介绍,如外心人、玻璃娃娃等。
    不过,罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。“目前国内更多罕见病患者通常无法接受正常医疗,有的是缺乏药物治疗,有的是药品费用昂贵,并且尚未进入医保体系。”安永说。
    典型案例
    “外心人”宝宝李辰宇出院了
    2月27日,国际罕见病日前一天,记者从重医大附属儿童医院得到一个好消息:此前重庆日报一直关注的罕见病儿——“外心人”宝宝李辰宇顺利出院了。
    来自四川广安的李辰宇一出生就与其他孩子不同——他的胸窝处有一个鸡蛋大小的洞,一层薄得几乎透明的皮把心脏“封”在里面。以至于,心脏每一次搏动,都看得一清二楚。
    在手术前,记者见过李辰宇。他的个子明显比同龄婴儿矮小一些,嘴唇经常发紫。
    孩子的病,成了父母揪心的痛。今年1月20日,李辰宇的父亲李本万揣着两万元来重庆寻医,希望医生“能把孩子的心放回肚里”。
    “当孩子的胸腔打开后,我们发现,心脏完全右旋,心脏的正常结构难以显露,并且心脏室间隔暴露在外,修补非常困难。”其主治医生、胸心外科教授安永介绍,李辰宇属于严重的心脏畸形,心脏未长在胸腔内,而是长在腹腔和胸腔之间靠下的位置,又称“异位心”或“外心人”。另外,患儿的心包和部分胸骨缺失,胸骨未合拢,腹腔和胸腔之间没有膈肌。
    “‘异位心’属于罕见病。”安永介绍,经过手术,小辰宇康复很好,近日医生批准其出院。