新西兰中国城 网讯 一个国际研究小组的科学家们已经查明一个遗传“阴阳人”的新西兰家庭的基因转换的条件。“阴阳人”基因是生物学上的男性或女性展现异性身上的特征。
人类遗传学主任Harry Ostre在纽约大学朗格尼医疗中心花费九年时间和他的团队一起通过新西兰家庭、一个法国家庭以及两个个别病例的基因分析,探索了标注MAP3K1的基因在雌雄同体上的潜在影响。“我们发现一个新的可以调节男性和女性发展的分子开关”Ostrer医生说。如今美国遗传学期刊上报道了这个发现。
一些研究人员认为MAP3K1基因可以作为控制开关,促使或者阻碍雌雄同体的形成条件。
Ostrer医生表示MAP3K1可以作为理解这些不同种基因如何相互联系的关键要素。
1000个人中大约有1个人受雌雄同体条件的影响。
正常来说,男婴是一个X染色体和一个Y染色体配对形成;而女婴是两个X染色体配对形成的。
但是当带有X/Y配对的男婴展现出一些女婴的特征:比如阴茎的底部有尿道口或者阴茎不发达或极小的时候,问题就出现了。研究小组指出带有这样的Y染色体的“阴阳人”可能发育成没有生理期的女性,并伴随部分卵巢发育,过度阴蒂发育,过量毛发,或者卵巢肿瘤等问题,也可能导致不孕症。
11个个别病例中有2个带有XY染色体的个体的MAP3K1基因突变,但却有女性特征。这两个家庭都有遗传病史。
研究人员在美国遗传学期刊电子版在线解释说,在正常的睾丸发育中,代谢途径起到了重要的作用:调节雄性和雌性激素分泌以决定身体发育哪种生殖器官。
以前熟知的基因突变(不论是单个基因,比如Y染色体上的SRY基因,还是整个染色体的遗漏)只能解释少数的雌雄同体的案例。
MAP3K1的发现意味着更多受影响的个体将找到他们基因紊乱的原因。他的团队成员建议带有XY染色体的女性应当定期检测MAP3K1基因突变。
他说,一旦找到性别发育异常的原因,其他家庭成员也应该进行检测,因为在腹部的非正常性腺组织会增加他们患癌症的风险。
一个法国家庭中有6个带有XY染色体的女人,性腺完全或者部分变形;四个男人,生殖器畸形。最终发现3个女人有性腺肿瘤。
在对MAP3K1变体的基因排列分析之后,研究人员从第二个欧洲血统的新西兰家庭中的基因排列中找到5个带XY染色体的女性性腺完全变形。家庭中所有成员有正常的SRY基因。